Crece en RD falla medular hereditaria, pese a que es «enfermedad rara»

SANTO DOMINGO.– En el marco de la conmemoración del Mes Internacional de la Anemia de Fanconi, la Fundación Un Corazón por Fanconi dio un paso firme en la consolidación de la investigación científica del país al celebrar con éxito dos importantes conferencias magistrales orientadas a elevar el estándar de diagnóstico y tratamiento de condiciones hematológicas y oncológicas complejas.

Las jornadas contaron con la disertación del reconocido experto internacional Dr. Alfredo Rodríguez, miembro de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) y del Instituto Nacional de Pediatría (INP) de México. Su presencia en el país refuerza los lazos de cooperación científica que la fundación ha venido construyendo para mitigar la falta de conocimientos locales y los elevados costos de diagnóstico en el extranjero.

Una agenda de alto impacto clínico
La primera conferencia, realizada el 6 de Mayo, 2026 titulada «Implementación de una estrategia mexicana para la identificación de síndromes hereditarios de falla medular: primeros 50 casos», se llevó a cabo en las instalaciones del Hospital Pediátrico Dr. Robert Reid Cabral. Durante este encuentro se compartieron protocolos clínicos aplicados con éxito en la región, ofreciendo herramientas clave a pediatras y hematólogos dominicanos para la detección oportuna de estos síndromes en la práctica pública.

La segunda jornada, realizada el 7 de Mayo, 2026, abordó la frontera de la medicina de precisión bajo el título: «Mapeo espacial unicelular del carcinoma escamoso en Anemia de Fanconi: hacia nuevas estrategias terapéuticas», realizada en el Salón de Eventos Ibero Fármaco. Esta sesión técnica profundizó en las herramientas genómicas avanzadas para combatir el cáncer celular, uno de los riesgos más críticos y de mayor seguimiento en pacientes que padecen esta condición genética.

Formación sin costo para el futuro de la medicina local
Fiel a su misión de democratizar el conocimiento científico, la fundación ofreció ambas conferencias de forma totalmente gratuita. Las jornadas lograron convocar masivamente a médicos especialistas, oncólogos, hematólogos, pediatras y un entusiasta grupo de estudiantes de la cátedra de genética de la Universidad Autónoma de Santo Domingo (UASD), sembrando la semilla de la investigación en las nuevas generaciones de profesionales de la salud.
«La investigación científica no es un lujo, es la herramienta que regala esperanza de vida y permite tratar a nuestros pacientes de forma correcta, sin intentos ni desconocimientos», señaló Ana Tabar, Presidenta de la fundación Un Corazón por Fanconi, alineándose al compromiso de la fundación.

El éxito y la viabilidad de estas jornadas científicas de alto nivel fueron posibles gracias al valioso respaldo y compromiso social de destacadas instituciones, patrocinadores y doctores aliados a la fundación: Dra. Maxiel Javier, Pediatra y la Dra. Natalia Peralta Decamps, Hematologa Pediatra.

La Fundación Un Corazón por Fanconi externa su más sincero agradecimiento a ARS Primera, Pioneer, Laboratorios Amadita, IberoFármacos, EPS, ADAPA (Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes), así como al Hospital Pediátrico Dr. Robert Reid Cabral, su departamento de genética y a la Universidad Autónoma de Santo Domingo (UASD) por abrir sus espacios y sumarse activamente a esta causa que salva vidas en la República Dominicana.

Sobre la Anemia de Fanconi
La Anemia de Fanconi es una enfermedad genética y hereditaria que causa anemia aplásica hasta en el 90% de los pacientes que la padecen, es un defecto de reparación del ADN. Quienes sufren esta condición requieren transfusiones constantes de paquete globular y plaquetas , llegando en algunos casos a necesitarlas de forma semanal. Asimismo, el tratamiento demanda medicamentos de alto costo que no se comercializan regularmente en la República Dominicana, como el Danazol y el Eltrombopag, los cuales han sido suplidos por la Fundación Un Corazón por Fanconi a través de donaciones gestionadas desde otros países.

Esta enfermedad incrementa significativamente el riesgo de desarrollar distintos tipos de cáncer, incluyendo tumores sólidos y leucemias. Debido a esto y a la alta posibilidad de requerir cirugías y quimioterapias, los pacientes necesitan una monitorización médica rigurosa y constante.

A nivel mundial, la incidencia estimada de esta condición es de apenas 10 casos por millón de habitantes. Sin embargo, en la República Dominicana, un país con 11 millones de habitantes, ya se registran 9 casos diagnosticados en un período menor a dos años (desde 2023), lo que evidencia la urgente necesidad de visibilizar la enfermedad y fortalecer las capacidades diagnósticas locales.